人的基因包含了外顯子和內含子,其中直接參與蛋白質編碼的DNA區域的總合稱為外顯子組。外顯子占人類基因組1%左右的區域,但表達基因功能的80%,涵蓋了與個體表型相關的大部分功能性變異,是DNA中的重要功能序列。
通過全外顯子組檢測獲得基因組外顯子區域序列圖譜,經過解讀,可了解主要的遺傳疾病風險,提供健康相關指導。

檢測意義

1.早發現早預防早治療疾病
一方面,如果檢測出遺傳性疾病,提醒及早就醫,及時干預疾病的發生;一方面可根據受檢者情況協助制定個性化的“健康管理方案”,通過采取措施,規避或延緩疾病。

2.指導安全用藥
對于健康人群:可用于規避用藥風險;對于已患病的人正在用藥的人群:可根據基因檢測結果,了解藥物的治療效果或不良反應,降低或規避藥物風險,提示藥物療效,及減少盲目用藥支出。

3.規避出生缺陷
通過對有生育需求的受檢者檢測結果進行遺傳解讀,可提示其結合常規產前檢查、采取輔助生殖等措施,避免孕育有先天缺陷的孩子。

4.指導膳食和運動健康生活
參照基于基因檢測結果的健康管理建議,就能夠更合理的膳食和更科學的運動。

套餐檢測項目

篩查了27種ACMG(美國醫學院遺傳學與基因組學學會)高危疾病、33種遺傳性腫瘤和723種隱性遺傳病,評估62種復雜疾病風險并指導精準體檢,提示12類85種藥物的安全使用,并提供11項膳食營養指導和9項科學運動指導及其它生活方面的健康管理建議。

套餐名稱 套餐檢測項目
27種ACMG高危疾病 遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征、結直腸息肉病、幼年性息肉病、視網膜母細胞瘤、遺傳性副神經瘤/嗜酪細胞瘤綜合征、馬方綜合征、肥厚型心肌病、擴張性心肌病、致心率失常性右心室心肌病、家族性高膽固醇血征、肝豆狀核變性、惡性高熱易感等
33種遺傳性腫瘤 結直腸癌、白血病、腎癌、胰腺癌、黑色素瘤、胃癌、鱗狀細胞癌、嗜鉻細胞瘤、肝癌、肝細胞癌、肝膽道癌、肺母細胞瘤、基底細胞癌、淋巴瘤、腎母細胞瘤、皮脂腺瘤、成神經管細胞瘤、橫紋肌肉瘤、胃腸道間質瘤、多發性內分泌瘤、甲狀腺癌、甲狀旁腺癌、軟骨肉瘤、腦膜瘤、食管癌、垂體腺瘤、惡性纖維組織細胞瘤、性母細胞瘤、睪丸癌、前列腺癌、乳腺癌、子宮內膜癌、卵巢癌
723種隱性遺傳病 苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低、肝豆狀核變性、進行性肌陣攣性癲癇、半乳糖血癥、先天性黑蒙、視網膜色素變性、成骨不全、佝僂病、血友病、白化病、慢性肉芽腫、大皰性表皮松解癥、常染色體隱性遺傳性耳聾、擴張型心肌病、原發性纖毛運動障礙、進行性家族性肝內膽汁淤積、線粒體DNA耗竭綜合征等疾病
60種復雜疾病 支氣管哮喘、慢性阻塞性肺病、2型糖尿病、痛風、毒性彌漫性甲狀腺腫、肥胖癥、干燥綜合征、高血壓、高膽固醇、高甘油三酯血癥、冠心病、出血性腦卒中、胃潰瘍、潰瘍性結腸炎、酒精性肝病、腸道易激綜合征、膽結石、糖尿病腎病、腎結石、慢性腎病、前列腺增生、多囊卵巢綜合征等疾病
12類85種藥物安全使用 阿托伐他汀、辛伐他汀、格列本脲、硝苯地平、氯沙坦、氯吡格雷、氯沙坦、美托洛爾、普羅帕酮、氫氯噻嗪沙丁胺醇、卡馬西平、奧美拉唑、阿司匹林、對乙酰氨基酚、華法林、利巴韋林、舍曲林、氯丙嗪、別嘌醇等

建議檢測的人群

所有人,尤其:

1希望了解自身遺傳密碼,重視健康管理的人群;

2有患病家族史的人群,如父母或者兄弟姐妹有兩個及以上患肝癌的人群;

3患有慢性病的人群,如患乳腺增生或高血壓等;

4有生育需求的人群;

5需產前篩查和診斷的人群;

6想了解自己用藥安全的人群,特別是曾有過藥物不良反應或有用藥不良反應家族史的人群。

取樣和周期

取樣方式 :推薦采外周血2ml;口腔拭子需6管;常溫保存,7天內送達實驗室。

報告周期 :45個工作日

基因檢測流程

欧美日韩免费高清视视频_手机在线看日韩高清视频